Es el tercero en tamaño y está relacionado con el sentido del olfato y los procesos inflamatorios. Los trastornos relacionados son:

La Distrofia muscular facio-escapulo-humeral es un desorden muscular causado por un desaorden en la región D4Z4 en el brazo q; causando debilidad y atrofia de los músculos. La condición afecta a los músculos de la cara, de los brazos, y de los hombros.

El Lobo-Hirschhorn es un Síndrome complejo causado por la supresión del material genético en una región llamada 4p16.3 en el brazo corto del cromosoma 4. La parte suprimida contiene los genes dominantes requeridos para el incremento normal del desarrollo; por lo tanto, el síndrome del Lobo-Hirschhorn es caracterizado por discapacidad intelectual, anormalidades faciales.

Las anormalidades del cromosoma 4 también se asocian a los cánceres tales como la Leucemia mieloma múltiple. El desplazamiento o la alteración de los genes son responsables del desarrollo de estos cánceres. La Leucemia eosinófila crónica asociada a PDGFRA es causada por cambios en el gen de PDGFRA, que está situado en el cromosoma 4. Esta condición es caracterizada por un aumento en el número de eosinófilos, que son un tipo de glóbulos blancos implicados en las reacciones alérgicas.