Cromosomas X y Y
Generalidades
El último par de cromosomas (23) tiene dos cromosomas diferentes que determinan las características sexuales de la persona. La madre aporta un cromosoma X y el padre puede aportar, ya sea, otro cromosoma X, o uno Y. La combinación XX en este par indica que la persona se desarrollará como mujer, mientras que XY dará un desarrollo como hombre.
Cromosoma X, trastornos asociados
El Síndrome de Klinefelter ocurre en los varones que tienen una o más copias extras del cromosoma X. Los individuos con este desorden presentan un desarrollo sexual anormal, testículos reducidos debido al bajo nivel de testosterona así como los caracteres sexuales secundarios. Presentan habilidades intelectuales y motoras disminuidas. La infertilidad es también común. En muchos casos los síntomas están atenuados, por lo que no son diagnosticados.
Síndrome de trisomía X es causado por una copia extra del cromosoma X en hembras. Las hembras con síndrome triple de X retraso en el lenguaje, comunicación y habilidades motoras. Aunque los pacientes tienen fertilidad normal, los problemas de la falla ovárica prematura son muy comunes.
El Síndrome de Turner, en este caso el cromosoma X está anormalmente estructurado. Los pacientes tienen estatura corta y gónadas defectuosas. Los individuos con este síndrome tienen complicaciones tales como defectos del corazón, deformaciones de los huesos, problemas de audición y visión así como trastornos renales.
La Pseudo-obstrucción intestinal es caracterizada por debilidad de la peristalsis - las contracciones del músculo que propulsan la comida a través del aparato gastrointestinal. La condición es causada por mutaciones, duplicaciones, o supresiones del gen de FLNA y de los genes adyacentes al cromosoma X. La pseudo-obstrucción intestinal lleva a la acumulación de comida en los intestinos, que causa la distensión, dolor, náusea, vómito, estreñimiento o diarrea. La condición también lleva a la baja del apetito y mala asimilación de alimentos.
El Acrogigantismo ligado al cromosoma X (X-LAG) implica la duplicación del gen GPR101 en el cromosoma X. La condición es caracterizada por alteración de la glándula pituitaria y un desarrollo aumentados del adenoma pituitario. Las anormalidades en la glándula pituitaria llevan a la baja excesiva de la hormona de crecimiento, que, a su vez, lleva al crecimiento rápido en los pacientes.
La duplicación del gen sucede durante el periodo de formación de cromosoma X (ovulogénesis), también puede ser heredado por parte de la madre, pero no por el padre.
Cromosoma Y, trastornos asociados
El trastorno testicular 46, XX y del desarrollo sexual es causado por la translocación del gen SRY, que generalmente se encuentra en el cromosoma Y, aparece en el cromosoma X. Las personas con este trastorno se desarrollan como hombres a pesar de no contar con el cromosoma Y. Presentan testículos pequeños y desarrollan ginecomastia. Estas personas son infértiles debido a la falta de esperma y tienen problemas de salud relacionados con los bajos niveles de testosterona.
El Síndrome 47,XYY se encuentra en hombres con un cromosoma Y adicional en cada célula. La condición causa problemas de aprendizaje, retraso en el desarrollo del habla y bajo tono muscular. Las personas con este síndrome también son más altas de lo esperado.
El Síndrome 48,XXYY se desarrolla en hombres con un cromosoma X adicional y un cromosoma Y adicional. El síndrome se caracteriza por infertilidad, producción insuficiente de testosterona, deficiencias cognitivas y conductuales, retrasos en el desarrollo y un mayor riesgo de anomalías congénitas.
La Infertilidad del cromosoma Y se caracteriza por azoospermia o falta de células espermáticas. La condición es causada por la eliminación de material genético en áreas conocidas como factor de azoospermia o región AZF.
